突变检查与遗传病研究

应用概述：在白血病、遗传性病理等研究中，用于验证通过全基因组测序（WGS）或靶向测序发现的体细胞突变和种系突变。通过Sanger测序对候选SNV和Indel进行验证，Sequencher可精准完成测序结果的比对和突变位点识别。

微生物鉴定与耐药性分析

应用概述：在结核病防治中，用于分析结核分枝杆菌rpoB基因的利福平耐药决定区（RRDR）的测序结果，快速鉴定导致耐药性的关键突变。同样应用于真 菌ITS序列或细 菌16S rDNA序列的测定，以进行物种鉴定。

基因融合与结构变异验证

应用概述：在癌症研究中，用于验证通过RNA-Seq或其他方法发现的基因融合事件。通过设计跨越融合断点的引物进行PCR和Sanger测序，并使用Sequencher将结果与参考基因组比对，清晰揭示融合位点的序列特征。